Definice říká, že jsou to závažné či život ohrožující choroby postihující jednu osobu ze dvou tisíc a méně. Nejčastěji jde o metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická či některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní nebo nervosvalová onemocnění, onkologické choroby a cystickou fibrózu. K nejznámějším patří hemofilie, porucha krevní srážlivosti.

Cestují poznatky, nikoli pacienti

Ač vzácné choroby co do příznaků představují velmi různorodou skupinu, zhruba 80 % z nich tvoří geneticky podmíněné nemoci, jež se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku, kdy až 30 % dětí se vzácným onemocněním se nedožije pěti let. Onemocnět však lze i v dospělosti.

Z více než šesti tisíc známých vzácných nemocí dokáže současná medicína léčit necelých pět procent, což se fatálně projevuje zejména u vzácných nádorů. Ty sice tvoří jen pětinu zhoubných novotvarů, ale na úmrtích v důsledku malignity se podílejí z 50 %. Přičteme-li, že odborníků je málo a při léčbě se většinou vychází pouze ze zkušeností z jednotlivých případů, že žádná sebevyspělejší země nemá dostatek znalostí a možností k řešení problematiky všech vzácných onemocnění, je jasné odkud vzešel největší tlak na vznik center pro vzácná onemocnění a na zřízení evropské referenční sítě těchto center.   

Proto u nás i v Unii vznikla multidisciplinární pracoviště, zastřešená Evropskou referenční sítí center pro vzácná onemocnění. Ta akredituje poskytovatele péče, kterých je u nás necelých třicet a z nichž nejvíc akreditací má FN Motol, VFN v Praze a FN Brno. 

Jak centra samotná, tak Evropské referenční sítě (ERN) soustřeďují poznatky, zdroje a odborníky. Na úrovni ERN práce vypadá tak, že k přezkumu pacientovy diagnózy a léčby svolají koordinátoři „virtuální“ poradní radu složenou z lékařů-specialistů z různých disciplín. Účastníci porady se propojí pomocí specializované platformy informačních technologií a nástrojů telemedicíny, takže cestují lékařské poznatky a know-how, nikoli pacienti. „Spolupráce s experty v jiných zemích EU je naprosto klíčová,“ říká předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.

Opožděná diagnóza může mít tragické důsledky

Není však vůbec samozřejmé, že na onu spolupráci dojde zavčas, neboť vzácné choroby je velice obtížné diagnostikovat. Lékaři se s nimi setkávají velmi zřídka, takže není výjimkou, že určení diagnózy trvá roky. Analýza dat ukázala, že například u Ehlers-Danlosova syndromu každý čtvrtý pacient čekal na správnou diagnózu déle než třicet let.

Takové diagnostické tápání mívá dalekosáhlé důsledky. Pacient se léčí na úplně jiné, běžnější onemocnění, často s nasazením nevhodných, nebo dokonce škodlivých léků či postupů. A vzhledem ke zmíněnému faktu, že drtivá většina vzácných onemocnění je genetického původu, mívá zpoždění v diagnóze ještě jeden tragický následek – rodí se děti s tímtéž poškozením.

Pro překlenutí mezery mezi lékaři v terénu a na špičkových pracovištích vzniklo Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění. V jeho rámci a ve spolupráci s ČAVO funguje e-mailová linka help@vzacna-onemocneni.cz, jež slouží lékařům, mají-li u pacienta podezření na vzácné onemocnění, a také každému, kdo řeší příznaky neznámé nemoci.

Za stejně významnou, jako je terapeutická koordinace, Anna Arellanesová považuje spolupráci odborníků s pacientskými organizacemi, jejichž zástupci se v Pacientské radě – poradním orgánu ministra zdravotnictví – spolupodílejí na „vytváření legislativy, která bude mít viditelný přínos pro nemocné“.

Je třeba ošetřovat i psychickou stránku věci

Nemocní a jejich rodiny však potřebují nejen ekonomické a sociální paragrafy. „Přes zjevnou snahu lékařů nemáme v české zdravotní péči dostatečně ošetřen klíčový úsek života dětského pacienta, a to období přípravy, sdělování a následné péče po sdělení závažné diagnózy. Řada výzkumů přitom potvrzuje, že se jedná o naprosto zásadní okamžik v životě dítěte i rodičů,“ popsal před několika lety mezeru v péči o vážně nemocné děti prof. Jan Michalík z Ústavu sociálně pedagogických studií UP v Olomouci.

Své dlouholeté zkušenosti pedagoga a také pacienta s mukopolysacharidózou, jednou z nejtěžších vzácných nemocí, dokázal přetavit do modelu center provázení, která v současnosti působí v Olomouci a ve fakultních nemocnicích v Brně, Hradci Králové, Praze a Ostravě. Pro jejich působení hovoří i skutečnost, že „vzácná onemocnění mají za následek velkou izolaci pacientů, oni i jejich rodiny si připadají zranitelní“, jak uvádějí materiály EURORDIS, Evropské organizace pro vzácná onemocnění. Zásluhou VZP pokrývá od ledna 2020 náklady na provázení rodin veřejné zdravotní pojištění.

O činnosti center prof. Michalík říká: „Někdy jsou naše služby více krizově intervenční, když pracujeme s rodinami v prvotním šoku a strachu, jindy převažuje činnost poradenská, aby rodiče rozuměli tomu, co je čeká, kam se mají obrátit, a sami si urovnali v hlavě, jakým směrem chtějí jít.“ O tom, jaké stavy odborníci v centrech intervenují, vypovídají zkušenosti rodičů zveřejněné na stránkách www.vzacna-onemocneni.cz.

Dva příklady za jiné: „Každý rodič se strachuje o budoucnost svého dítěte. Jste-li však rodičem dítěte, které je vážně a vícenásobně handicapované, jsou tyto starosti velmi jiné a nabývají ohromných rozměrů. Budoucnost se jeví tak hrozivou, že se mnoho rodin rozhodne žít vždy jen přítomným dnem.“

„Když se vám narodí první syn, představujete si, že z něj možná bude profesionální fotbalista nebo třeba lékař. Takovéto sny byly u nás vystřídány úplně jinými – třeba o tom, že si svého syna budeme moci odvézt z nemocnice domů a snad se dožije toho, aby nám mohl říct mami a tati.“

Na pokroku se podílejí i čeští odborníci 

Středobodem péče o jedince s vzácnou nemocí však vždy bude možnost chorobu léčit a terapii hradit v rámci zdravotního pojištění. VZP indikovanou léčbu hradí a hradila ji jako první, a to i v době, kdy ještě nebyla zahrnuta do zákona o veřejném zdravotním pojištění. Musí se přitom vyrovnávat s faktem, že tzv. orphan drugs, přípravky pro diagnostiku a terapii vzácných onemocnění, farmaceutické firmy nevyvíjejí a nedodávají za běžných tržních podmínek. Jde o velmi vysoké náklady, které se u metabolických vad, jejichž léčba je nejdražší, pohybují mezi pěti až pětadvaceti miliony na jednoho pacienta za rok.    

Na poli diagnostiky a léčby vzácných onemocnění se lze setkat s ještě jednou potěšitelnou skutečností – v rámci celosvětové snahy rozšířit jejich dosud chudé instrumentárium se úspěšně prosazují i čeští odborníci.

MUDr. Hana Kolářová, Ph.D., z 1. LF UK se věnuje problematice mitochondriálních neuropatií optiku. Jde o onemocnění, které způsobuje postupnou ztrátu zraku a často končí až slepotou. Avšak je-li včas zachyceno, je léčitelné. Svou organizační i vědeckou prací přispěla dr. Kolářová k výraznému zvýšení jeho včasného záchytu, za což obdržela Cenu Alberta Schweitzera. 

Další úspěch má na kontě opět žena –  doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D., z 1. LF UK. Jí vedený tým ve spolupráci s britským objevily, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4. Ta u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy končí slepotou. Nemoc lze nyní zjistit pouze z krve a lékaři se mohou obejít bez vyšetření dětského oka v celkové narkóze. Objev navíc přináší možnost ovlivnit přenos onemocnění na další generaci.

Třetím příkladem je průlom v léčbě autozomálně dominantní tubulointersticiální nefropatie (ADTKD). Tým vedený prof. Ing. Stanislavem Kmochem, CSc., objevil látku, jež by mohla být účinným lékem této dominantně dědičné nemoci a která má přesah do široké skupiny proteinopatií.

© Všeobecná zdravotní pojišťovna