U novorozenců se provádí tzv. novorozenecký screening. Jedná se o celoplošné (celostátní) testování narozených dětí na léčitelná vzácná onemocnění, která jsou jinak obtížně včas rozpoznatelná. Provádí se krátce po narození a umožňuje u dětí vyhledat onemocnění ještě dříve, než se vyskytnou počáteční příznaky. Novorozenecký screening se provádí v každé porodnici v České republice.

Od 1. ledna 2022 je nově součástí novorozeneckého screeningu pilotní projekt rozšíření laboratorního novorozeneckého screeningu o spinální muskulární atrofii (SMA) a těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Plošné vyšetřování novorozenců vedoucí k včasnému odhalení SMA a SCID se dosud neprovádělo. Tento pilotní projekt je naplánován na dva roky.

V současné době je již na obě tato vzácná geneticky podmíněná onemocnění dostupná léčba. Odhalení onemocnění v prvních dnech života novorozence je naprosto klíčové pro včasné zahájení adekvátní léčby. Vyšetření na SMA a SCID je pro účastníky veřejného zdravotního pojištění v České republice plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.

Novorozenecký screening se provádí laboratorním vyšetřením ze suché kapky krve, získané odběrem krve z patičky novorozence 48–72 hodin po narození. Dodatečný odběr krve, tj. nad rámec dosavadního jednorázového odběru pro potřeby novorozeneckého laboratorního screeningu se neprovádí. Z tohoto důvodu pilotní screeningové vyšetření SMA a SCID nezatíží dítě dalším odběrem krve, protože je použita kapka krve, která zbyde po provedení stávajících 18 vyšetření.

Tzv. suchá kapka krve je tedy odeslána do screeningové laboratoře, kde je testována na celkem 20 vrozených vzácných onemocnění. O výsledcích se dozvědí rodiče novorozence zpravidla do 14 dnů od odebrání krve (u některých onemocnění může být tato doba delší). V případě, že nejsou rodiče nebo registrující praktický lékař pro děti a dorost informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná vrozená nemoc nebyla odhalena.

Testování na onemocnění SMA a SCID  je dobrovolné a lze ho provést v porodnici pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence. V pilotním projektu se předpokládá vyšetření obou onemocnění (SMA a SCID) současně. V případě, že by se rodič rozhodl odmítnout jedno z vyšetření, nebude možné provést ani vyšetření druhého onemocnění.

Zpracováno dne 14. 3. 2022